Alkaptonuriya bir jinsli kislota oksidaza funktsiyasining yo'qolishi natijasida kelib chiqqan irsiy kasallik tirozin metabolizmining buzilishi va ko'p miqdordagi homogentsiy kislotasining siydik bilan chiqarilishi bilan tavsiflanadi. Alkaptonuriya gomogentisin kislota oksidaza sintezini kodlovchi genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ushbu patologiya merosning otosomal retsessiv turi bilan tavsiflanadi.