Mutatsiyalar evolyutsiyaning xom ashyosini ta'minlaydi va shuning uchun bizning evolyutsiyani o'rganish qobiliyatimiz, asosan, mutatsiya tezligi va naqshlarini aniq o'lchashimiz yoki yo'qligimizga bog'liq. Bu erda biz mutatsiyalar tezligi va naqshlarini i) Drosophila melanogaster mutatsiyalarining to'planish chiziqlaridan olingan de novo mutatsiyalari va ii) juda past chastotalarda ajratilgan polimorfizmlar yordamida o'rganamiz. Birinchi, mutatsiya to‘planishi (MA) chiziqlari pashshalarni ko‘p avlodlar davomida kichik populyatsiyalarda saqlab turish mahsulidir, shuning uchun tabiiy tanlanish samarasiz bo‘lib, genomda yangi mutatsiyalar paydo bo‘lishiga imkon beradi. Ketma-ket MA liniyalarining yangi ma'lumotlar to'plamini yaratishdan tashqari, biz D. melanogasterda chop etilgan barcha MA tadqiqotlarining meta-tahlilini amalga oshiramiz., bu genom bo'ylab mutatsion naqshlarni aniqroq baholash imkonini beradi. Ushbu ishning ikkinchi yarmida biz D. melanogaster ning tabiiy populyatsiyalaridan bir nechta ommaviy genomik ma'lumotlar to'plamidan foydalangan holda juda past chastotalarda ajratilgan polimorfizmlarni aniqlaymiz . Juda kam uchraydigan polimorfizmlarni sekvensiya xatosidan ajratish muammosi tufayli yuqori ishonch bilan aniqlash qiyin, biroq haqiqiy kam uchraydigan polimorfizmlar ma'lumotlar to'plami mutatsiya naqshlarining miqdorini aniqlashga imkon beradi. Bu kamdan-kam uchraydigan polimorfizmlarning de novoga o'xshashligi bilan bog'liqMutatsiyalar o'rtacha yoshroq va tabiiy tanlanish filtriga nisbatan ta'sir qilmaydi. Biz yuqori sifatli ~ 70 000 nodir polimorfizmlar to'plamini aniqlaymiz, ular qayta tartiblash bilan to'liq tasdiqlanadi va genomdagi mutatsion naqshlarni o'lchash uchun ushbu ma'lumotlar to'plamidan foydalanamiz. Bu qisqa (~5bp) va uzoq (~1kb) genomik masofalarda ko'p nukleotidli mutatsiya hodisalarining yuqori tezligini aniqlashni, mutatsiya GC kambag'al hududlarda GC tarkibini pastroq qilishini ko'rsatishni va kontekstga bog'liqligini aniqlashni o'z ichiga oladi. mutatsiya spektri to'rt marta sinonimik joylarda uzoq muddatli evolyutsiya naqshlarini bashorat qiladi. Biz, shuningdek , mustaqil mutatsiyalar to'planishi bo'yicha tajribalardagi de novo mutatsiyalari bitta nukleotid mutatsiyasining o'xshash naqshlarini ko'rsatishini va tabiiy populyatsiyalarda uchraydigan mutatsiya naqshlariga mos kelishini ko'rsatamiz.