Genom inson DNKsi uchun to'liq genetik kodni tashkil etadi va uning uch milliarddan ortiq nukleotid juftlaridan iborat ekanligi aniqlangan. DNK sekvensiyasi orqali genetik kodning bu elementlarini tahlil qilish kasalliklarning nasliy sabablarini tushunishga yordam beradi