Irsiy kasalliklar genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo'lib, nasidan naslga o'tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida ro‘y berishi mumkin. Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida irsiy kasalliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bog'liq kasalliklar)ning turli yo‘llar bilan nasldan naslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orgali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma'lum bir turlari va b. shu yo'l bilan nasldan naslga o'tadi. Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada bo'lsa, kasal bola tug'‘ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har.