Xromosoma mutatsiyalarining har xil turlari, jumladan, deletsiya, dublikatsiya, inversiya va translokatsiyalarni muhokama qiladi. X-xromosomadagi mutatsiyalarni tashuvchi erkaklarga e'tibor qaratiladi, ular otalaridan meros bo'lib bo'lmaydi. Mozaiklik va Tyorner sindromi kabi tushunchalarni o'rganadi. Xromosoma mutatsiyalari bilan bog'liq muammolarni hal qilish uchun tizimli yondashuvni ta'minlaydi. Genetika tamoyillari va meros namunalaridan foydalanishga urg'u beradi