Taqdimot aminokislotalar almashinuvidagi irsiy buzilishlar va ularning natijasida yuzaga keladigan fenilketonuriya kasalligi haqida. Kasallikning patogenezi, klinik belgilari, diagnostikasi va davolash usullari yoritilgan. Fenilketonuriya o‘ziga xos fenotipi va simptomlari, shuningdek, o‘ta muhim bo‘lgan fenilalaninni cheklash asosidagi parhez bilan davolash imkoniyatlari ta’kidlangan.