Genom tahlili inson salomatligiga keng yo'nalishlarda hissa qo'shadi. Har bir insonning genomida taxminan 20,000 dan 25,000 gacha gen mavjud. Ushbu genetika tahlillari orqali irsiy kasalliklar, masalan, kistik fibroz, gemofiliya yoki Duchenne mushak distrofiyasi kabi kasalliklar aniqlanishi mumkin. Shuningdek, saratonni erta aniqlash va shaxsiy davolanish rejalari tuzishda muhim ahamiyatga ega. Ba'zi tadqiqotlar genomik tahlil orqali ertain alfaprotektinfa risk omillarini aniqlash mumkinligini ko'rsatadi. Bundan tashqari, farmakogenomik