Marfan sindromining etiopatogenezi haqida FBN1 geni mutatsiyalarining 70% dan ortig'i de novo mutatsiyalar bo'lib, ya'ni ota-onalardan meros bo'lib o'tmaydi. Bu mutatsiyalar ko'pincha reproduktiv hujayralarda paydo bo'ladi va AQSh, Evropa va Osiyo mamlakatlarida tarqalgan. Marfan sindromi 15-sonli xromosomaning FBN1 genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi, bu esa fibrillin-1 oqsilining anormal sinteziga va ekstralüsellü matritsaning buzilishiga olib keladi. Marfan sindromining klinik diagnostikasi va davolash asoratlari ham tushunilgan.