Gen mutfiyaularining odamlardagi kengaytirilgan irsiy kasalliklar sababchisi hisoblanadi. Gen kasalliklari, tugma rivoghlanish nuqsonlari va irsiy molyilik kasalliklariga oid 3000 dan ortiq gen mutatsiyasiga bogliq kasalliklar aniqlangan. Gen kasalliklari irsiy modda almashinuvi etishmoqchiligi fermentopatiya shaklida namoyon buladi. Poligen kasalliklar gen kasalliklardan farqi shundaki, ularning namoyon bulishi uchun albatta tashqi muhit omillari ta'siri ishtirok etishi kerak.