AMINAKISLOTALAR UGLOVODLAR LIPEDLAR ALMASHINUVIDA KELIB CHIQADIGAN KASALIKLAR uAminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishlari genetik enzimopatiyalarning eng ko'p o'rganilgan guruhidir. Ular autosomalarda lokalize qilingan genlarning retsessiv mutatsiyalaridan kelib chiqadi . uKasalliklarning patogenezi aminokislotalar almashinuvida ishtirok etuvchi ferment faolligining tanlab pasayishiga asoslanadi. Kamchilik natijasida aminokislotalar organizmda utilizatsiya qilinmaydi, buzilgan metabolizmning kam oksidlangan mahsulotlari to'qimalarda va biologik suyuqliklarda to'planadi, ular to'qimalar va organlarga, birinchi navbatda, asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi. uKo'pincha aminokislotalar almashinuvining buzilishi hayotning birinchi haftalari va oylarida nevrologik alomatlar va terining o'zgarishi bilan namoyon bo'ladi. uUshbu guruhning deyarli barcha kasalliklari avtosomal retsessiv meros usuli bilan tavsiflanadi. uUmumiy biokimyoviy belgi - to'qimalarning atsidozi va aminoasiduriya . uNonspesifik klinik belgilar: qusish, tananing suvsizlanishi (intoksikatsiya sindromi), nevrologik kasalliklar - letargiya yoki qo'zg'alish, konvulsiv sindrom. uYoshi bilan psixomotor rivojlanishning kechikishi, ilgari olingan ko'nikmalarning regressiyasi, aqliy zaiflik (ahmoqlikgacha) va jismoniy rivojlanishning kechikishi kuzatiladi. u