Neyrofibromatoz, teri va nerv sistemasi qatlamlaridan neyrofibromalar hosil bo'lishi hamda endokrin va vegetativ nerv sistemalarining buzilishlari bilan kechadigan, juda og'ir nasl danna slg'o'tuvchi sistemalik kasallikdir. Kasallikning kelib chiqishi sababi (etiologiyasi) aniqlik emas. Rivojlanishda ektoderm va nerv sistemasi vaterida gio'zgarishlar, mezoderm va suyakda gio'zgarishlar dalil bo'la oladi.