GENETIK BUZILISHLAR. GENETIK XASTALIKLARNING MALEKULAR DIAGNOSTIKASI ASOSLARI. Genetik kasalliklar - bu odamning DNKidagi mutatsiyalar yoki anormalliklardan kelib chiqadigan kasalliklar. Ushbu o'zgarishlar kichik, bitta nukleotidli o'zgarishlardan keng ko'lamli xromosomalarning qayta tuzilishigacha bo'lishi mumkin va salomatlik va rivojlanishga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Genetik kasalliklar mukovistsidoz va Daun sindromi kabi nisbatan keng tarqalgan kasalliklardan Tey-Sachs va Xantington kasalligi kabi kam uchraydigan kasalliklarga qadar turli xil kasalliklarni o'z ichiga oladi. Ushbu kasalliklar ota-onadan bir yoki ikkalasidan meros bo'lishi mumkin yoki atrof-muhit omillari yoki DNK replikatsiyasidagi xatolar tufayli o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin.